Mai come oggi viviamo dei cambiamenti profondi nella società grazie all’innovazione che permette di rivoluzionare interi settori. La medicina personalizzata cambia il paradigma della sanità e dell’approccio alle cure mettendo al centro il paziente, perché ogni persona è unica, con il suo patrimonio genomico e le sue esperienze di vita. Conoscenze mediche, innovazione tecnologica e analisi dei big data sono fondamentali per screening, diagnosi, e terapie, e contribuiscono ad individuare il trattamento più adeguato in base alle specificità del singolo paziente. Con il suo impegno, Roche vuole contribuire a far progredire la storia della medicina e a promuovere un sistema sanitario più sostenibile, favorendo un accesso il più ampio ed equo possibile all’innovazione scientifica.
Perché il momento è ora
Stiamo vivendo un momento cruciale per l’intera umanità. L’emergenza Covid-19 ha fatto emergere e reso ancor più prioritaria una causa comune: la salute delle persone di tutto il mondo. La sfida principale dei sistemi sanitari, messi a dura prova dalla pandemia, è quella di garantire sostenibilità, qualità dell’assistenza e uguaglianza nelle cure a tutti i pazienti. In questo contesto in rapida evoluzione, i progressi scientifici e tecnologici stanno accelerando il concretizzarsi di approcci innovativi: la medicina personalizzata, in grado di analizzare le specificità genomiche di ogni individuo, apre nuove frontiere e opportunità.
Ogni paziente è unico
Roche, forte della sua esperienza sia in campo farmaceutico che diagnostico, punta a una comprensione unica della biologia umana con nuovi modi di analizzare i dati sanitari e un approccio più preciso e su misura, basato su evidenze e numeri. Perché ogni individuo è unico e anche ogni paziente lo è. La medicina personalizzata consiste nell’identificare i trattamenti più appropriati ed efficaci in base alle caratteristiche dei pazienti e della loro malattia.
Rivoluzione digitale
La medicina personalizzata mira anche a monitorare al meglio ogni paziente, raccogliendo, misurando e analizzando i suoi dati sanitari, per adattare il suo ciclo di cura alle sue esigenze. Questo approccio innovativo si basa sulla rivoluzione digitale e in particolare sui big data. Applicato alla salute, consente di raccogliere dati individuali e di interconnetterli, confrontarli ed effettuare analisi basate sull'intelligenza artificiale. Operatori e aziende sanitarie sono quindi meglio attrezzati nella comprensione delle malattie esistenti e nell'uso ottimale dei farmaci, anche per lo sviluppo di trattamenti futuri.
Il futuro dell'assistenza sanitaria
Dati acquisiti nella pratica clinica quotidiana (real world data), informazioni diagnostiche derivate da test sui biomarcatori e dal sequenziamento di nuova generazione, dati da dispositivi indossabili e app mobili, nuovi approcci agli studi clinici: tutto questo sta trasformando il futuro delle cure. La pandemia è stata un potente catalizzatore per accelerare l'accettazione e l'adozione a livello globale della telemedicina e di altri strumenti digitali utili alla medicina personalizzata per la diagnosi e il monitoraggio a distanza dei pazienti: tali strumenti hanno infatti contribuito a ridurre al minimo il rischio di esposizione al virus e allo stesso tempo il carico per le strutture sanitarie. La loro adozione tuttavia non si limita a rispondere ad un’esigenza legata alla contingenza pandemica, ma costituisce un importante elemento per affrontare le sfide sanitarie future.
Real world evidence
Finora la digitalizzazione dell’assistenza sanitaria è stata frenata dalla mancanza di dati su larga scala. Ora, invece, con la medicina personalizzata siamo di fronte a una rivoluzione: è possibile raccogliere dati di alta qualità da ciascun paziente e collegarli ai dati di altri pazienti per l'analisi con algoritmi basati sull'intelligenza artificiale (machine learning e deep learning). I real world data possono fornire preziose informazioni tratte dalle conoscenze sugli stili di vita degli individui, sulla biologia della malattia e sui risultati dei trattamenti. Grazie alle nuove tecnologie e agli approcci di data science è possibile aggregare e utilizzare questi dati come un potente complemento ai tradizionali studi clinici.
Salute in tempo reale
Piattaforme sanitarie digitali come dispositivi indossabili e app mobili su smartphone a servizio della medicina personalizzata possono aiutarci a raccogliere più informazioni e anche a catturare una nuova prospettiva fondamentale: la voce del paziente. Le persone possono riportare informazioni dettagliate sui loro sintomi, sull’impatto del trattamento, sulla qualità della vita e su altre esperienze collegate alla malattia, documentando attivamente e passivamente la loro salute in dettaglio e in tempo reale, con una frequenza superiore rispetto a quella consentita dai controlli periodici eseguiti presso lo studio del proprio medico. Inoltre, i dati monitorati in tempo reale possono avvisare gli operatori sanitari di problemi che potrebbero richiedere un'attenzione immediata. E rivelare come la patologia di una persona cambia durante il giorno o nel corso dei mesi.
Cos'è la medicina personalizzata
Per noi di Roche “medicina personalizzata” significa una sanità migliore, con un costo minore per le persone e la società. Significa cambiare mentalità e passare dall’approccio per cui “una soluzione va bene per tutti” alle migliori cure per ogni singolo paziente. Ogni persona è unica con le proprie specificità biologiche, il proprio bagaglio di esperienze, abitudini e contesto sociale in cui vive. La medicina personalizzata è un insieme di strategie di prevenzione e trattamento che consentono un notevole impatto migliorativo sia dal punto di vista medico che anche sociale ed economico, poiché tengono conto di ognuna delle caratteristiche che rendono ogni singolo individuo unico e diverso da tutti gli altri. Il paziente è realmente posto al centro di tutto per trovare, anche in caso di patologie complesse, soluzioni più efficienti perché personalizzate sulla base delle specificità del singolo e, al contempo, supportate anche da informazioni preziose derivabili da database che, aggregando dati provenienti da altri pazienti, possono costituire un potente complemento ai tradizionali studi clinici. Questo approccio innovativo può generare benefici sia dal punto di vista medico che sociale ed economico. Perché una cosa è certa: l’umanità necessita di una sanità migliore, più efficace e sostenibile.
Storia della medicina personalizzata
La medicina personalizzata è avanzata rapidamente a partire dalla metà degli anni Duemila con l’obiettivo di offrire “la cura giusta al paziente giusto”. Fin da quando si è capito che i pazienti sono diversi gli uni dagli altri e che non tutti rispondono allo stesso modo ad una medesima terapia - e che la stessa patologia può avere numerose varianti - sono stati messi a punto test diagnostici in grado di fornire un identikit preciso di ogni individuo con tanto di specifiche alterazioni genomiche che consentono di individuare il trattamento più efficace. La visione di insieme della medicina personalizzata si sta concretizzando sempre più grazie alla convergenza di nuove scoperte mediche, innovative tecnologie diagnostiche, disponibilità di un numero sempre maggiore di dati, nonché migliori tecniche e strumenti di analisi. La condivisione dei dati provenienti dagli studi clinici e dai pazienti di tutto il mondo fornisce un prezioso contributo all’identificazione delle terapie più adeguate per i singoli pazienti, accelerando al contempo la scoperta di nuovi farmaci e supportando i decisori politici nel garantire l'accesso. Per questo motivo siamo impegnati in prima linea al fianco di medici, associazioni di pazienti e istituzioni con cui collaboriamo attraverso il sostegno a diverse iniziative e progetti volti a rendere la medicina personalizzata un’opzione concreta per il maggior numero possibile di pazienti nel nostro Paese.
Esempi di medicina personalizzata
Uno degli ambiti in cui risulta maggiormente consolidato l’approccio che contraddistingue la medicina personalizzata è rappresentato dall’oncologia e, in particolare, dall’oncologia di precisione. Grazie allo studio dei geni, delle loro mutazioni ed espressioni, oggi sappiamo che il tumore è l’insieme di centinaia di malattie, ognuna con caratteristiche e profilo genetico unici: è questo il nuovo paradigma della medicina personalizzata, che si sta affermando con l’idea che una o più alterazioni molecolari possano essere responsabili dell’origine di ciascun cancro. Oltre all’oncologia noi di Roche siamo attivi con la medicina personalizzata anche negli ambiti delle malattie neurologiche e quelle rare.
Differenza tra medicina di precisione e medicina personalizzata
Il termine medicina di precisione è entrato prepotentemente nel linguaggio corrente della stampa mondiale dal 20 gennaio 2015, quando il presidente statunitense Barack Obama ha lanciato la Precision Medicine Initiative come un “nuovo modello di ricerca che promette di accelerare le scoperte in campo biomedico e di fornire ai clinici nuovi strumenti, conoscenze e terapie tali da poter individuare i trattamenti più idonei per i diversi tipi di pazienti”. Per mettere a fuoco la differenza tra medicina di precisione e medicina personalizzata possiamo dire che la prima studia gli elementi fondamentali per la comprensione delle dinamiche che portano all'insorgenza di una patologia, e quindi permette lo sviluppo del miglior farmaco in base al bersaglio molecolare da colpire. Con medicina personalizzata si fa un passo avanti e si mette al centro il paziente, invece che la patologia, con le sue caratteristiche genetiche, stile di vita, alimentazione, storia clinica e ambiente in cui vive per arrivare a formulare la miglior prevenzione o terapia da adottare.